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Información para epacientes de cáncer de mama

GenesEl cuerpo humano se compone de millones de células que se van renovando de forma continua a lo largo de la vida. En su ciclo vital, las células se dividen, copiando su material genético, que contiene la clave de su desarrollo y especialización. Algunas células contienen información para especializarse en células de piel, otras de hueso y así hasta construir el complejo ser humano. 

Con el envejecimiento, o por factores hereditarios o ambientales, las copias de material genético pueden no ser perfectas e introducir mutaciones, que se van propagando en las nuevas células. Algunas de estas mutaciones pueden provocar un cáncer y son las que se intentan identificar mediante las pruebas genéticas. Algunas de estas pruebas, al igual que una predicción meteorológica, sirven para conocer una probabilidad y orientar los posibles tratamientos, y hay otras que buscan una característica concreta.
 
El estudio de los genes, abarca dos grandes areas. En primer lugar, la herencia... los genes son los que transmiten la herencia de padres a hijos, y por lo tanto una mutación, es decir un error en un gen puede transmitirse alterado a los hijos. Y en segundo lugar, los genes de las células que forman un tumor. Estas células que siempre habían sido normales, en un momento sufren una lesión de uno de sus genes que puede conducir al desarrollo de un cáncer, pero nada tienen que ver con la herencia.

Se pueden realizar tests genéticos para:

1. Detectar mutaciones HEREDITARIAS, por ejemplo las mutaciones BRCA1 y BRCA2 (como en el caso de Angelina Jolie). Sirven cuando suceden muchos casos de cáncer de mama en una misma familia , para determinar si hay factores hereditarios -suelen suceder solo en un 5-10 % de los cánceres-.

2. Valorar la agresividad del TUMOR, un vez este ya ha sido diagnosticado.

En esta area realmente se valora el pronóstico de la paciente. El llamado Mammaprint analiza 70 genes de una muestra de tejido de cáncer de mama, para determinar si el cáncer presenta un bajo o alto riesgo de recurrencia en el transcurso de los diez años posteriores al diagnóstico. Esto ayuda a los oncólogos, en determinados casos, a valorar la aspectos del tratamiento. En esta línea, también está el Oncotype DX. Recientemente se ha incorporado un nuevo test genético -el análisis genómico experimental PAM50- que analizando solo 50 genes permite distinguir mejor los distintos tipos de cáncer de mama, que las pruebas que se podían realizar hasta la fecha. Una tipificación más exacta permite afinar el pronóstico y por tanto el tratamiento.

La investigación continuada permitirá conocer mejor los diferentes tipos de mutaciones, describirlas mejor y, con el tiempo, irlas tratando de la manera más adecuada. Si os interesa el tema, responderé a vuestras dudas el próximo jueves 28 de enero de 16:00 a 17:00.

 

Para saber más.  Divulgativo: Un test que analiza cincuenta genes mejora la terapia del cáncer de mama Pruebas genéticas para síndromes hereditarios de cáncer Científico: Response and survival of breast cancer intrinsic subtypes following multi-agent neoadjuvant chemotherapy

 

Montse MuñozMontserrat Muñoz
Licenciada en Medicina por la Universidad de Barcelona en 1987, y especialista en Oncología Médica desde 1991. Desde 1992 es oncóloga médica en la Unidad de Mama del Hospital Clínic de Barcelona. La doctora Muñoz realiza una importante labor de investigación clínica y desde 2006 es miembro de la Junta Directiva de GEICAM (Grupo Español de Investigación Clínica en Cáncer de Mama) y la SEOM. Sus campos actuales de interés son los relacionados con marcadores biológicos de respuesta al tratamiento y nuevas terapias en cáncer de mama.

 

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Comentarios (34)

  • Moltes gràcies a tots/es i a la Dra. Muñoz, ens trobrem el proper mes

  • Es convenient fer el test després d'un diagnostic de càncer de mama o ja no cal?

  • En respuesta a: Ramon Fargas

    Ramon
    si parlem dels tests que estudien els GENS QUE S'HEREDEN... i tant que es útil.. primer per un mateix, per que pot tenir un segon tumor, i si se sap que la persona es portadora d'una mutació es poden fer per exemple Resonàncies Magnètiques de mama per intentar diagnosticar abans el tumor, ja que són més útils encara que la mamografia... Després també es útil per la familia, ja que un cop ho saben es poden sotmetre a mamografies o resonàncies anuals. Actualment també es important per les pacients, ja que si una pacient té un càncer de ovari (encara no se sap amb el de mama) hereditari pot ser tractada amb alguns fàrmacs que se saben útils quan només hi ha mutacions de gens, que a més a més són poc tòxics o molt eficaços!!! Així que imagina quantes avantatges de saber
    Una abraçada
    Dra Muñoz

  • En respuesta a: Dra Muñoz

    Moltes gracies Dra. Muñoz per la teva paciència i la informació que ens has donat

  • En respuesta a: Ramon Fargas

    A vosaltres!!!!!

  • Doctora, em sembla que s'ha saltat una pregunta meva de més avall, tot i que en part l'ha contestat amb una de la Carme B.

    "Pot ser que, tot i donar negatiu al BRCA1 i 2, tingui alguna altra predisposició genética a patir cáncer de mama? Hi ha algun altre test o estudi que es pugui fer en aquests moments?"

    Gràcies!

  • En respuesta a: Rosa Martín

    Benvolguda Rosa!!! perdona el "despiste". Si, hi ha més de 2 gens implicats en cáncer de mama hereditari, el que passa és que la majoria de families que només han patit de cáncer de mama o d'ovari, tenen alteracions en alguns d'aquests dos gens. Si a més tenen familiars afectats de cáncer de colon els gens a estudiar son uns altres... pero quina es la probabilitat de tenir alterat un gen dels que predisposen a cáncer de colon i menys a càncer de mama, si a la familia només hi ha pacients amb càncer de mama? molt molt molt baixa... Això vol dir que si només hi ha pacients amb càncer de mama, aquesta familia no pugui tenir alterat un dels gens que predisposen a cáncer de colon i de mama... per suposat no! El que passa que la probabilitat és tan baixa que les Unitats de Càncer Genètic, a sovint trien els gens pels quals hi ha una probabilitat major de tenir altracions. Si tens dubtes... consulta a la Unitat de Consell Genètic que va estudiar la teva familia. Ells et poden aconsellar que fer...
    Una abraçada
    Dra Muñoz

  • En respuesta a: Dra Muñoz

    Gràcies Doctora :)

  • En respuesta a: Rosa Martín

    ;-)

  • Dónde se realizan estos test?

    Gracias,

  • En respuesta a: Clara

    Querida Clara... los test se realizan en un análisis de sangre... no se si querias decir esto?
    Si los genes están o no mutados, se miran en los genes de las células de defensa que tenemos en la sangres, los leucocitos... De hecho se puede ver en cualquier célula normal de nuestro cuerpo. No se puede mirar en los glóbulos rojos, los hematies, por que aunque son células muy abundante en la sangre, son las que transportan el oxígeno, no tienen nucleo... es decir no tienen genes
    Un abrazo

  • He leido que recientemente ha aparecido un nuevo test más preciso que el oncotype y mamaprint. Es cierto?

  • En respuesta a: Carmen B

    Querida Carmen
    para concretar, ahora estamos hablando de los test que estudian las alteraciones geneticas de los TUMORES. No son genes hereditarios. En estos test, existen ya 3 generaciones de tests. En la última generación contamos con el PAM50 que es un test, que permite dividir los tumores de mama en almenos 4 grandes grupos.... y además relaciona estas alteraciones genéticas, con el riesgo que tiene la paciente según el tamaño del tumor o el estado de los ganglios axilares.
    Un abrazo
    Dra Muñoz

  • Este me hace pensar que el test no es fiable al 100%, no?

  • En respuesta a: Ramon Fargas

    Ramon, no te entiendo... me puedes explicar un poco más la pregunta?
    lo siento, mil gracias
    Dra Muñoz

  • En respuesta a: Dra Muñoz

    Vull dir que per les experiències que comenten les participants, he de pensar que els tests genètics no son fiables al 100%, o potser encara no estan prou avançats com per determinar la seva certesa ?

  • En respuesta a: Ramon Fargas

    Ah! d'acord Ramon. Contestaves referint-te a les respostes de les pacients, en quan als tests de MUTACIONS HEREDITARIES. ... Efectivament... que no hagi cap mutació, MAI vol dir que es descarta en un 100% que aquella familia, o aquella persona, no tingui una mutació heretada que la predisposi a patir un cáncer de mama.... Per suposat! per tant, en segons quina familia, com la de la Carmen B, cal continuar fer mamografies anuals a tots el membres femenins emparentats de primer grau a partir almenys dels 40 anys
    Perdona i gràcies per l'oportunitat de poder-ho explicar millor per tots!
    Dra Muñoz

  • En respuesta a: Dra Muñoz

    Gracies a tu :)

  • Bona tarda,
    Per historial familiar em van fer l'estudi genètic de les mutacions BRCA1 i BRCA2, i va donar negatiu. Tanmateix, dos anys després d'acabar el tractament i, teòricament, d'haver fet net, vaig fer recidiva. Els metges no saben si és recurrencia del primer tumor o un de nou, ja que s'assemblen però no són iguals.
    La pregunta és la següent: Pot ser que, tot i donar negatiu al BRCA1 i 2, tingui alguna altra predisposició genética a patir cáncer de mama? Hi ha algun altre test o estudi que es pugui fer en aquests moments?
    Gràcies!

  • Hola Dra. Mi madre, mi hermana y yo hemos sufrido cancer de mama y a mí me hicieron el test BRC1 y BRC2 que salió negativo. Cómo es posible?

  • En respuesta a: Carmen B

    Querida Carmen,
    por desgracia esto nos sucede a menudo... seguramente existen genes o familias de genes que aún no conocemos, y que probablemente pueden explicar lo que sucede. Además, en determinados centros se realizan solo los dos genes más frecuentemente alterados BRCA1 y BRCA2, y la mutación o el problema está en otro gen.
    Yo lo que recomiendo es hablar con la Unidad de Consejo Genético que os atendió. Si ha pasado mucho tiempo es posible que ahora se puedan hacer estudios nuevos, y si no al menos que os expliquen que puede estar sucediendo en vuestra familia... aunque sea solo para tranquilizaros.
    Un abrazo
    Dra Muñoz

  • Si el test es positivo, se desarrollara la enfermedad?

  • En respuesta a: maria

    Querida María... depende del test!!!

  • Hem de suposar que La malalties es hereditària sempre?

  • En respuesta a: Ramon Fargas

    Benvolgut Ramon, suposo que vols saber si el cáncer de mama sempre se hereda... oi? Doncs, la resposta es no.... es heredat en menys del 10% de les dones que el pateixen
    Una abraçada

  • Hola,
    yo no acabo de entender la diferencia entre los test mamaprint el onco y el nuevo....

    Gracias!

  • En respuesta a: Clara

    Hola Clara
    hay una cierta confusión al respecto, que creo que no ha quedado demasiado clara en nuestra introducción.... Existen dos tipos de genes, los de TODAS las células de nuestro cuerpo y los genes alterados que solo estan alterados en el TUMOR.
    Cuando hablamos de cáncer hereditario nos referimos a mutaciones de genes, que ya estaban presentes en el espermatozoide de nuestro padre o en el oocito de nuestra madre. Esta mutación, al dividirnos como embriones, se va replicando en todas las células... y cuando nacemos todas las células de nuestro cuerpo tienen la mutación. Tambien todas las células de nuestro pecho, por lo que se predispone la persona a desarrollar un cáncer.
    En cambio, los genes alterados en nuestro tumor, son genes que provocan la malignidad, pero no se pueden heredar. Segun los genes que tengan o no las células del tumor, tendremos un tumor más o menos agresivo
    No se si me explico?

  • Hola, bona tarda
    Quan es convenient realitzar aquest tipus de test?

  • En respuesta a: Ramon Fargas

    Querido Ramon
    He respondido más abajo!!!

    Un abrazo

  • Buenas tardes.
    En qué casos se aconseja realizar el test?

  • En respuesta a: Montse

    Hola MOntse
    bueno, tienes una serie de criterios muy estipulados por las organizaciones que se dedican al estudio del cáncer hereditario, nacionales e internacionales, pero a grandes rasgos, siempre que hay 3 mujeres afectas en una misma rama de una familia, y son familiares de primer grado, y cuando hay dos, pero ambas jóvenes, de menos de 50 años. Otros casos más excepcionales, diagnóstico de una paciente menor de 35 años, o diagnóstico de cáncer de mama en un varón.
    Hay más supuestos... sobretodo si aparece cáncer de ovario... que en todas las mujeres con ese diagnostico se debería hacer un estudio genético
    Un abrazo

  • Buenas tardes dra, en caso de tener solo hijos varones, estabindicado tambien el test ?

    Comentario editado por última vez entre hace cerca de 3 años y maria
  • En respuesta a: maria

    Hola Maria
    si si por supuesto!!! la herencia se transmite igual entre varones que en mujeres. Lo que es diferente es la frecuencia en la que aparece la enfermedad que en el caso del cáncer de mama, es muchisimo más frecuente en las mujeres
    Un abrazo

  • Buenas tardes, en unos minutos empezamos...¡Bienvenidas!