FIsysIcono blancoFundación iSYS
XemioLogov6
XemioLogov6
Información para epacientes de cáncer de mama

Doctora
Cáncer hereditario y consejo genético

Hoy en día sabemos que un 5-10% de cánceres de mama tienen un componente hereditario. Esto quiere decir que hemos heredado una mutación genética que favorece el desarrollo del cáncer de mama y otros tumores. Las mutaciones asociadas al cáncer de mama más frecuentes y estudiadas son BRCA1 y BRCA2, pero existen muchas otras menos frecuentes como PALB2, ATM, CHECK2 o p53 y, probablemente muchas otras desconocidas todavía.

Se debe sospechar la presencia de un síndrome de cáncer de mama hereditario en los siguientes casos:

  • Cuando el diagnóstico de cáncer se produce en edades jóvenes (<40 años)
  • Cuando existen varios casos de cáncer en la familia, habitualmente el mismo tipo de cáncer o tumores relacionados por ejemplo ovario, próstata, páncreas, entre otros
  • Cuando existe afectación de diferentes generaciones (abuelos, hijos, nietos)
  • Ante la presencia de tumores de mama bilaterales
  • Individuos con más de un tumor primario, por ejemplo, mama y ovario en la misma persona

Las pruebas genéticas sólo se recomiendan a individuos cuyos antecedentes personales o familiares son altamente sugestivos de un cáncer hereditario y cumplen los criterios clínicos determinados. La valoración adecuada de estos individuos y de sus familiares se debe realizar en Unidades de Consejo Genético en Cáncer.