Fundació iSYS
El cos humà es compon de milions de cèl·lules que es van renovant de manera contínua al llarg de la vida. En el seu cicle vital, les cèl·lules es divideixen, copiant el seu material genètic, que conté la clau del seu desenvolupament i especialització. Algunes cèl·lules contenen informació per especialitzar-se en cèl·lules de pell, altres d'os i així fins a construir el complex ésser humà.
Amb l'envelliment, o per factors hereditaris o ambientals, les còpies de material genètic poden no ser perfectes i introduir mutacions, que es van propagant en les noves cèl·lules. Algunes d'aquestes mutacions poden provocar un càncer i són les que s'intenten identificar mitjançant les proves genètiques. Algunes d'aquestes proves, igual que una predicció meteorològica, serveixen per conèixer una probabilitat i orientar els possibles tractaments, i hi ha altres que busquen una característica concreta.
L'estudi dels gens, abasta dos grans àrees. En primer lloc, l'herència ... els gens són els que transmeten l'herència de pares a fills, i per tant una mutació, és a dir un error en un gen pot transmetre alterat als fills. I en segon lloc, els gens de les cèl·lules que formen un tumor. Aquestes cèl·lules que sempre havien estat normals, en un moment pateixen una lesió d'un dels seus gens que pot conduir al desenvolupament d'un càncer, però res tenen a veure amb l'herència.
Es poden realitzar tests genètics per:
1. Detectar mutacions hereditàries, per exemple les mutacions BRCA1 i BRCA2 (com en el cas d'Angelina Jolie). Serveixen quan succeeixen molts casos de càncer de mama en una mateixa família, per determinar si hi ha factors hereditaris -solen succeir només en un 5-10% dels càncers-.
2. Valorar l'agressivitat del TUMOR, 1 vegada aquest ja ha estat diagnosticat.
En aquesta àrea realment es valora el pronòstic de la pacient. L'anomenat Mammaprint analitza 70 gens d'una mostra de teixit de càncer de mama, per determinar si el càncer presenta un baix o alt risc de recurrència en el transcurs dels deu anys posteriors al diagnòstic. Això ajuda als oncòlegs, en determinats casos, a valorar la aspectes del tractament. En aquesta línia, també hi ha el Oncotype DX. Recentment s'ha incorporat un nou test genètic -el anàlisi genòmica experimental PAM50- que analitzant només 50 gens permet distingir millor els diferents tipus de càncer de mama, que les proves que es podien realitzar fins a la data. Una tipificació més exacta permet afinar el pronòstic i per tant el tractament.
La investigació continuada permetrà conèixer millor els diferents tipus de mutacions, descriure-millor i, amb el temps, anar-les tractant de la manera més adequada. Si us interessa el tema, respondré als vostres dubtes el proper dijous 28 de gener de 16:00 a 17:00.
Para saber mes. Divulgatiu: Un test que analiza cincuenta genes mejora la terapia del cáncer de mama Pruebas genéticas para síndromes hereditarios de cáncer Científic: Response and survival of breast cancer intrinsic subtypes following multi-agent neoadjuvant chemotherapy
Montserrat Muñoz
