Altres aspectes a tenir en compte

Càncer hereditari i consell genètic

Avui dia sabem que un 5-10% de càncers de mama tenen un component hereditari. Això vol dir que hem heretat una mutació genètica que afavoreix el desenvolupament de càncer de mama i altres tumors. Les mutacions associades a càncer de mama més freqüents i estudiades són BRCA1 i BRCA2, però n’hi ha d’altres menys freqüents, com ara PALB2, ATM, CHECK2 o p53 i, probablement, moltes altres desconegudes encara.

S'ha de sospitar la presència d'una síndrome de càncer de mama hereditari en els següents casos:

• Quan el diagnòstic de càncer es produeix en edats joves (<40 anys)
• Quan existeixen diversos casos de càncer a la família, habitualment el mateix tipus de càncer o tumors relacionats per exemple ovari, pròstata, pàncrees, entre altres
• Quan hi ha afectació de diferents generacions (avis, fills, néts)
• Davant la presència de tumors de mama bilaterals
• Individus amb més d'un tumor primari, per exemple, mama i ovari en la mateixa persona

Les proves genètiques, només es recomanen a individus, amb antecedents personals o familiars, que siguin altament suggestius d'un càncer hereditari i compleixin els criteris clínics determinats. La valoració adequada d'aquests individus i dels seus familiars s'ha de fer en Unitats de Consell Genètic en Càncer.